Выявлены генетические причины системной красной волчанки

Некоторые случаи системной красной волчанки связаны с мутациями гена, кодирующего белок TLR-7. Блокада другого белка, передающего сигнал с измененного TLR-7, в эксперименте остановила развитие болезни у животных.

Выявлены генетические причины системной красной волчанки
В-лимфоцит | Фото: NIAID Flickr

Международная исследовательская группа при поддержке Национального института исследования генома человека США (NHGRI), Национального института сердца, легких и крови США (NHBLI) и Национального института неврологических расстройств и инсульта США (NINDS) провели полногеномное секвенирование нескольких пациентов с системной красной волчанкой. Они обнаружили несколько разных мутаций гена, кодирующего белок TLR7, что связали с развитием заболевания.

Неизмененный белок является рецептором врожденной иммунной системы, который выявляет РНК вирусов и связывается с гуанозином нуклеиновой кислоты. Обнаруженные мутации приводили к усилению передачи сигнала белком-рецептором.

Косвенные данные, известные до исследования, подтверждали усиление сигналов Toll-подобного рецептора 7 типа (TLR7) как одного из механизмов аутоиммунного процесса. Мутации TLR-7 и усиленная передача сигнала приводили к большей «выживаемости» некоторых типов В-клеток. Они синтезируют антитела, в том числе участвующие в аутоиммунных процессах.

Исследователи смогли воспроизвести мутацию TLR-7 у животных, после чего развились симптомы волчанки и повреждения тканей. Однако «отключение» другого белка — MyD88, через который идет передача сигнала с рецептора, предотвращает развитие волчанки у мышей. Это может стать новым потенциальным подходом к лечению системной красной волчанки, отмечают исследователи. 

Источник: iz.ru



Добавить комментарий